Kaukasiske haplogrupper

11 Y-SNP haplogrupper har blitt funnet i Kaukasus. De vanligste haplogruppene er F*, G* og J2*; til sammen utgjorde disse tre haplogruppene 0.53–0.86 frekvens i alle gruppene utenom darginerne, som har en høy frekvens av haplogruppe I* (0.58), som andre steder ble funnet på en frekvens på 0.1 eller mindre. Svanerne ble rapportert å ha en høy frekvens (0.92) av haplogruppe F* og Kazbegi å ha en høy frekvens av haplogruppe J2* (0.72). Ingen andre grupper hadde noen haplogruppe med en frekvens på over 0.5. Darginerne, lezgierne, svanerne og kazbegiene korresponderende hadde den laveste haplogruppemangfoldet (0.153–0.652), mens det for andre grupper var på 0.779–0.855.

Kaukasus, regionen mellom det kaspiske og Svartehavet, er karakterisert via ekstremt høy lingvistisk mangfold med 4 hovedfamilier (sørkaukasisk, nordkaukasisk, indoeuropeisk og altaisk) talt av mer enn 50 etniske grupper. I tillegg kommen en geografisk barrie, Kaukasus fjellrekken, som deler regionen inn i Nord og Sør Kaukasus. Dette gjør det mulig å studere betydningen av lingvistisk mangfold og geografiske barrierer på den genetiske strukturen på befolkninger.

Eksistensen av grupper i Kaukasus viss geografiske naboer ikke er deres lingvistiske naboer tillater oss å addressere spørsmålet vedrørende hva som best forklarer det genetiske forholdet til disse gruppene, språk eller geografi. To eksempler er azerbaijanere som taler et tyrkisk språk og armenere som taler et indoeuropeisk språk, men som er omgitt av ikke-indoeuropeiske talere. mtDNA analyser har vist at både azerbaijanere og armenere er nærmere relatert genetisk til andre grupper i Kaukasus enn til deres respektive lingvistiske naboer, noe som viser at azerbaijansk og armensk språk ble introdusert via språkutbytting, noe som trolig ble gjort gjennom elite dominans hvor den værende befolkningen adopterte språket til en liten gruppe migranter enten ved bruk av makt eller på grunn av at det nye språket inkluderte sosial prestisje. Hvis dette er riktig og viss migrantene først og fremst var menn så vil Y-DNA analyser reflektere det lingvistiske forholdet til azerbaijanere og armenere bedre enn mtDNA analyser.

All genetisk materiale viser at armensk og azerbaijansk språk reflekterer en språkutbytting, som oppsto uten at det var noe merkbart genetisk bidrag fra de opprinnelige indoeuropeiske og tyrkiske gruppene. Dette stemmer når det kommer til azerbaijanerne, men er usikkert når det gjelder armenerne ettersom det kan være at indoeuropeisk språk stammer fra regionen. Opprinnelsen til det armenske språket er obskurt, men det azerbaijanske språket ble introdusert på 1100-tallet av sentralasiatiske nomader. Mens de taler ulike språk deler de mye av den samme genetikken og begge er nærmere relatert til deres geografiske naboer enn til deres lingvistiske naboer andre steder.

To av tre felles Kaukasus haplogrupper (F* og J2*) er også vanlig i sørvestasiatiske befolkninger som libanesere, tyrkere, syriere og iranere, med en gjennomsnittsfrekvens på 0.165 og 0.28, men i lavere frekvenser i Europa hvor de har et gjennomsnitt på 0.021 og 0.074. Den tredje vanligste Kaukasus haplogruppen, G*, er sjelden i Europa (frekvens=0.061) og i Sørvest Asia, hvor den kun har blitt funnet i tyrkiske og libanesiske grupper. Haplogruppe R1*, som er vanlig i Vest og Sentral Europa, blir observert i Sør Kaukasus med frekvenser høyere enn 0.1, mens den mangler i Nord Kaukasus. Haplogruppe R1a1*, som blir observert i høy frekvens i den sørvestlig mediterraneanske regionen, Øst Europa og Sentral Asia er til stede i lave frekvenser i Kaukasus og i Sørvest Asia. Andre Kaukasus Y-haplogrupper opptrer med lave frekvenser. Darginerne, svanerne og kazbegerne synes å være isolerte sammenlignet med de andre kaukasiske gruppene og en høy korrelasjonsverdi mellom geografisk og genetisk avstand (Fst verdi) sammen med lav haplogruppe mangfold og redusert antall haplogrupper hos disse gruppene skyldes trolig genetisk drift som opererer i små isolerte befolkninger.

Parvis Fst verdien som separerte kaukasus-befolkningen var lav. Kaukasus fjellene har hatt en minimal betydning. Genetisk drift opererende i små isolerte befolkninger synes å ha dominert den genetiske strukturen til befolkningen i Kaukasus. Haplogruppe mangfoldet i Kaukasus (gjennomsnittsverdi på: 0.797) er nesten så høy som det i Sentral Asia (gjennomsnittsverdi på: 0.824) og i Sørvest Asia (gjennomsnittsverdi på: 0.769) og er betydelig høyere (t test, P =0.024) enn mangfoldet i Europa (gjennomsnittsverdi på: 0.633). En MDS punkt og nabo-tilslutningstre basert på Fst verdier deler den europeiske befolkningen inn i vestlig og østlig grupper med sentralasiatiske befolkninger fallende mellom dem, mens kaukasus-befolkningene er blandet med sørvestasiatiske befolkninger.

Fst verdien for Kaukasus vs Europa er 0.254, mens Fst verdien for Kaukasus vs Sørvest Asia er 0.079, noe som er langt lavere. I gjennomsnitt ligner sørkaukasiske befolkninger både mer på sørvestasiatiske og europeiske befolkninger (gjennomsnittsverdi på: Fst= 0.038 og 0.222) enn de nordkaukasiske gruppene gjør (gjennomsnittsverdi på: Fst= 0.097 og 0.303); men både sørkaukaserne og nordkaukaserne ligner mer på befolkningen i Sørvest Asia enn på den i Europa når det kommer til Y-SNP haplogrupper. Mens mtDNA resultater viser at kaukasiske grupper er nærmere relatert genetisk til europeere enn til sørvestasiatiske grupper viser Y-kromosomene et nærmere genetisk forhold med Sørvest Asia enn med Europa.

Et felles genetisk opprinnelse mellom baskere og kaukasiere har blitt antatt på grunn av antagelser om likhet i språk. Et genetisk forhold mellom dem blir ikke støttet via Y-SNP data ettersom gjennomsnitt Fst verdien mellom dem er mye høyere (Fst = 0.563) enn den mellom baskere og indoeuropeere (Fst= 0.311). De er ikke klustret sammen verken i nabo-joiningtre eller MDS punkt.

For Y-kromosomene er kaukasus-befolkningene nærmere relatert til Sørvest Asia enn til europeiske befolkninger. Kaukasus opptrer som en sperre i det genetiske landskapet i Eurasia; haplogrupper som R1a1* har en høy frekvens i Øst Europa, men lav frekvens i Kaukasus og Sørvest Asia, mens haplogrupper som F* og J2* er vanlige i Kaukasus og Sørvest Asia, men sjeldne i Europa. Som en kontrast viser både mtDNA og Alu at kaukasus-befolkningene er nærmere Europa enn Sørvest Asia. Dette kan være et resultat av at Y-kromosomene reflekterer gjentatte invasjonsmigrasjoner fra Sørvest Asia, migrasjoner som trolig primært involverte menn.

Et tidlig eksempel er den første kjente neolittiske kulturen i det sentrale Transkaukasus, inkludert dagens Georgia og det armenske høyland, Shulaveri Shomu kulturen (6000-4000 f.vt.), som hadde sin bakgrunn i de sørvestasiatiske neolitiske kulturene Hassuna og Halaf, .og som fra dets utgangspunkt site i Al Hasakah provinsen i det nordøstlige Syria, synes å ha en befolkning på haplogruppe J2 som har spredd seg i alle retninger. Men ikke aller minst i moderne tider har har ulike sørvestasiatiske grupper invadert Kaukasus inkludert okkupasjonen av regionen av arabere etter år 654, seljuc tyrkisk invasjon av Sør Kaukasus på 1100-tallet og gjentatte invasjoner av tyrkere, persere og kurdere.

Men på tross av at disse manns-mediaterte invasjonene fra Sørvest Asia forklarer hvorfor de kaukasiske Y-haplogruppene er av sørvestasiatisk opprinnelse så forklarer de ikke hvorfor mtDNA og Alu grupperer Kaukasus med Europa. En mulig forklaring er at det er en felles stamgruppe for kaukasiske og europeiske befolkninger, som kan datere seg tilbake til pre-neolitiske tider. De kaukasiske språkene kan reflektere menneskelig spredning før 15.000 år siden, men de kan også reflektere en rute for neolitiske jordbrukere fra Sørvest Asia til Europa via Kaukasus, slik som Shulaveri Shomu kulturen nevnt over.